Anatomia-Sanasto

Deoksiribonukleiinihappo - DNA

Synonyymit

Perinnöllinen materiaali, geenit, geneettinen sormenjälki

Englanti: Deoksiribonukleiinihappo (DNS)

määritelmä

DNA on rakennusohje jokaisen elävän olennon (nisäkkäät, bakteerit) keholle, Sienet Jne.). Kokonaisuudessaan se vastaa geenimme ja on vastuussa elävän olennon yleisistä ominaisuuksista, kuten jalkojen ja käsivarsien lukumäärästä, sekä yksilöllisistä ominaisuuksista, kuten hiusväri.
Samanlainen kuin sormenjälkemme, jokaisen ihmisen DNA on erilainen ja riippuu vanhempiemme DNA: sta. Identtiset kaksoset ovat tässä poikkeus: Heillä on identtinen DNA.

DNA: n karkea rakenne

Ihmisillä on DNA: ta jokaisessa kehon solussa Solun ydin (ydin) sisältävät. Elävissä olennoissa, joilla ei ole soluydintä, kuten bakteerit tai Sienet, DNA altistuu solutilaan (SytoplasmaSolutuma, joka on vain noin. 5-15 um niin se mittaa sydän soluistamme. Se sisältää geenimme DNA: n muodossa 46 kromosomissa. Saavuttaakseen yhteensä noin 2m pitkä DNA Sen pakkaaminen pieneen soluytimeen on sen vakauttamista Proteiinit ja entsyymit, jotka on puristettu spiraaleihin, silmukoihin ja keloihin.

Siten useat geenit yhdellä DNA-juosteella tekevät niistä yhden 46 X-muotoista kromosomia. Puolet 46 kromosomista koostuu äidin ja puolet isän kromosomeista. Geenien aktivointi on kuitenkin paljon monimutkaisempaa, joten lapsen ominaisuudet eivät ole tarkkoja 50% voidaan jäljittää jokaiselle vanhemmalle.

Lukuun ottamatta DNA: ta muodossa Kromosomit solun ytimessä on enemmän pyöreää DNA: ta "Energiavoimalat”Soluista Mitokondrioita.
Tämä DNA-ympyrä siirtyy vain äidiltä lapselle.

Kuva DNA: sta

DNA: n rakenne, DNA
Deoksiribonukleiinihappo
Deoksiribonukleiinihappo
Kaksoisnauha (kierukka)

Sytosiini
Tymiini
Adeniini
Guaniini
fosfaatti
sokeria
Vetysidos
Pohjaparit
Nukleotidi
a - pyrimidiiniemäkset
b - puriiniemäkset
A - T: 2H-sillat
G - C: 3H-sillat

Löydät yleiskuvan kaikista Dr-Gumpert-kuvista osoitteessa: lääketieteelliset kuvat

DNA: n yksityiskohtainen rakenne

Voidaan kuvitella DNA kaksoissäikeeksi, joka on rakennettu kuin kierreportaat. Tämä kaksoiskierre on jonkin verran epätasainen, joten kierreportaiden portaiden välillä on aina suurempi ja pienempi etäisyys (suuret ja pienet urat).

Tikkaiden kaide muodostaa vuorotellen:

sokerijäämä (Deoksiriboosi) ja
fosfaattitähde.

Kaiteissa on yksi neljästä mahdollisesta alustasta. Täten kaksi emästä muodostaa vaiheen. Emäkset itse ovat yhteydessä toisiinsa vetysidosten kautta.

Tämä rakenne selittää nimen DNA: deoksiriboosi (= sokeria) + Nukleiini (= Solun ydin) + Happo / happo (= sokeri-fosfaattirungon kokonaisvaraus).

Alustat ovat renkaan muotoisia, erilaisia kemiallisia rakenteita, joilla on vastaavasti erilaiset kemialliset sidostoiminnot. DNA: ssa on vain neljä erilaista emästä.

Sytosiini ja tymiini (korvattu urasiililla RNA: ssa) ovat ns. Pyrimidiiniemäksiä, ja niiden rakenteessa on rengas.
Toisaalta puriinipohjien rakenteessa on kaksi rengasta. DNA: ssa näitä kutsutaan adeniiniksi ja guaniiniksi.

On vain yksi mahdollisuus yhdistää nämä kaksi perustaa, jotka yhdessä muodostavat askeleen.

Pyrimidiiniemäkseen on aina kytketty puriiniemäs. Kemiallisen rakenteen vuoksi sytosiini muodostaa aina komplementaariset emäsparit guaniinin kanssa ja adeniini tymiinin kanssa.

Voit lukea tarkempia tietoja tästä aiheesta kohdasta: Telomeerit - anatomia, toiminta ja sairaudet

DNA-emäkset

Tule DNA: han 4 erilaista alustaa edessä.
Näihin kuuluvat pyrimidiinipohjaiset emäkset, joissa on vain yksi rengas (sytosiini ja tymiini), ja puriinipohjaiset emäkset, joissa on kaksi rengasta (adeniini ja guaniini).

Kummassakin emäksessä on sokeri ja a Fosfaattimolekyyli kytketty ja niitä kutsutaan sitten myös adeniininukleotidiksi tai sytosiininukleotidiksi. Tämä kytkentä sokeriin ja fosfaattiin on välttämätöntä, jotta yksittäiset emäkset voidaan yhdistää muodostamaan pitkä DNA-juoste. Tämä johtuu siitä, että sokeri ja vuorotellen DNA-juosteessa fosfaatti ne muodostavat DNA-tikkaiden sivuelementit. DNA: n tikaportaat muodostavat neljä eri emästä, jotka osoittavat sisäänpäin.
Adeniini ja tymiini, vastaavasti. Guaniini ja sytosiini muodostavat niin sanotun komplementaarisen emäsparin.
DNA-emäkset on kytketty ns. Vetysidoksilla. Adeniini-tymiiniparilla on kaksi ja guaniini-sytosiiniparilla kolme näistä sidoksista.

DNA-polymeraasi

DNA-polymeraasi on a entsyymijoka voi yhdistää nukleotidit yhteen ja tuottaa siten uuden DNA-juosteen.
DNA-polymeraasi voi toimia vain, jos ns. Entsyymi (toinen DNA-polymeraasi) aktivoidaan toisella entsyymillä "Pohjustus"eli todellisen DNA-polymeraasin aloitusmolekyyli tuotettiin.
Sitten DNA-polymeraasi kiinnittyy sokerimolekyylin vapaaseen päähän yhden nukleotidin sisällä ja yhdistää tämän sokerin seuraavan nukleotidin fosfaattiin.
DNA-polymeraasi edustaa DNA kopiointi (DNA: n kopiointi solujen jakautumisprosessissa) tuottaa uusia DNA-molekyylejä lukemalla olemassa olevan DNA-juosteen ja syntetisoimalla vastaava vastakkainen tytärjuoste. Jotta DNA-polymeraasi saavuttaisi "emäsäikeen", oikeastaan kaksisäikeisen DNA: n on käydään läpi valmistava DNA-replikaatio Entsyymit purkaa.

DNA-replikaatioon osallistuvien DNA-polymeraasien lisäksi on olemassa myös DNA-polymeraaseja, jotka voivat korjata rikkoutuneita tai väärin kopioituja alueita.

DNA materiaalina ja sen tuotteet

Kehomme kasvun ja kehityksen varmistamiseksi geenien perintö ja tarvittavien solujen ja proteiinien tuotanto, solujen jakautuminen (meioosi, mitoosi) on tapahduttava. Tarvittavat prosessit, jotka meidän DNA: n on suoritettava, esitetään yleiskatsauksessa:

Replikointi:

Replikaation tavoitteena on geneettisen materiaalimme (DNA) päällekkäisyys solun ytimessä ennen solujen jakautumista. Kromosomit puretaan palalta palalta, jotta entsyymit voivat kiinnittyä DNA: han.
Vastakkainen DNA-kaksoisjuoste avataan niin, että molemmat emäkset eivät ole enää yhteydessä toisiinsa. Kaiteen tai pohjan molemmat puolet luetaan nyt erilaisilla entsyymeillä ja niitä täydennetään täydentävällä pohjalla, mukaan lukien kaide. Tämä luo kaksi identtistä kaksinkertaista DNA-säiettä, jotka jakautuvat kahden tytärsolun välillä.

Litterointi:

Aivan kuten replikaatio, transkriptio tapahtuu myös ytimessä. Tavoitteena on kirjoittaa DNA: n peruskoodi uudelleen mRNA: han (messenger-ribonukleiinihappo). Tymiini korvataan urasiililla ja DNA: n osat, jotka eivät koodaa proteiineja, ovat samanlaisia kuin avaruus. Tämän seurauksena mRNA, joka nyt kuljetetaan solun ytimestä, on huomattavasti lyhyempi kuin DNA ja sillä on vain yksi juoste.

Käännös:

Jos mRNA on nyt saapunut solutilaan, avain luetaan emäksistä. Tämä prosessi tapahtuu ribosomeilla. Kolme perustaa (Peruskolmikko) johtaa aminohapon koodiin. Yhteensä käytetään 20 erilaista aminohappoa. Kun mRNA on luettu, aminohapposäike johtaa proteiiniin, jota joko käytetään itse solussa tai lähetetään kohde-elimelle.

Mutaatiot:

DNA: n kertoimessa ja lukemisessa voi tapahtua enemmän tai vähemmän vakavia virheitä. Solussa on noin 10000 - 1 000 000 vahinkoa päivässä, joka voidaan yleensä korjata korjausentsyymeillä, niin että virheillä ei ole vaikutusta soluun.

Jos tuote, so. Proteiini, on muuttumaton mutaatiosta huolimatta, tapahtuu hiljainen mutaatio. Kuitenkin, jos proteiini muuttuu, tauti kehittyy usein. Esimerkiksi UV-säteily (auringonvalo) tarkoittaa, että tymiinipohjan vaurioita ei voida korjata. Tuloksena voi olla ihosyöpä.
Mutaatioiden ei kuitenkaan tarvitse välttämättä liittyä sairauteen. Voit myös muokata organismia sen eduksi. Mutaatiot ovat suuri osa evoluutiota, koska organismit voivat sopeutua ympäristöönsä pitkällä aikavälillä vain mutaatioiden avulla.

On olemassa erityyppisiä mutaatioita, joita voi esiintyä spontaanisti solusyklin eri vaiheissa. Esimerkiksi, jos geeni on viallinen, sitä kutsutaan geenimutaatioksi. Jos virhe kuitenkin vaikuttaa tiettyihin kromosomeihin tai kromosomiosiin, se on kromosomimutaatio. Jos kromosomiluku vaikuttaa, se johtaa sitten genomimutaatioon.

Lue lisää aiheesta: Kromosomipoikkeama - mitä se tarkoittaa?

DNA kopiointi

tavoite DNA-replikaatio on Olemassa olevan DNA: n kopiointi.
Solujen jakautumisen aikana aikooko Solun DNA kaksinkertaistui täsmälleen ja sitten jaettu molempiin tytärsoluihin.

DNA: n kaksinkertaistuminen tapahtuu ns puolikonservatiivinen periaate sen sijaan, että on sen jälkeen, kun alkukirjain DNA: n purkaminen alkuperäinen DNA-juoste a: n läpi Entsyymi (helikaasi) on erotettu ja jokainen näistä kahdesta "alkuperäisestä säikeestä" toimii mallina uudelle DNA-juosteelle.

DNA-polymeraasi on entsyymi, joka on vastuussa Uuden vastuullisen osan synteesi On. Koska DNA-juosteen vastakkaiset emäkset ovat toisiaan täydentäviä, DNA-polymeraasi voi käyttää "alkuperäistä juosetta" järjestääkseen solun vapaat emäkset oikeassa järjestyksessä ja muodostaen siten uuden DNA-kaksoisjuosteen.

Tämän DNA: n tarkan kaksinkertaistamisen jälkeen kaksi tytärnauhaajotka sisältävät nyt saman geneettisen tiedon, kahdessa solussajotka syntyivät solujen jakautumisen aikana, jakoivat. Niin ovat kaksi identtistä tytärsolua syntyi siitä.

DNA: n historia

Pitkään oli epäselvää, mitkä kehon rakenteet ovat vastuussa geneettisen materiaalimme siirtymisestä. Sveitsiläisen Friedrich Miescherin ansiosta tutkimuksen painopiste vuonna 1869 oli solun ytimen sisällössä.

Vuonna 1919 liettualainen Phoebus Levene löysi emäkset, sokeri- ja fosfaattitähteet geenien rakennusmateriaalina. Kanadalainen Oswald Avery pystyi bakteerikokeilla todistamaan, että DNA ja ei proteiinit ovat tosiasiallisesti vastuussa geenien siirrosta vuonna 1943.
Amerikkalainen James Watson ja brittiläinen Francis Crick lopettivat monille maille levinneen tutkimusmaratonin vuonna 1953. He olivat ensimmäisiä Rosalind Franklinin (brittiläinen) DNA-röntgenkuvat, DNA-kaksoiskierteen malli, joka sisältää puriini- ja pyrimidiiniemäkset, sokeri- ja fosfaattitähteet. Rosalind Franklinin röntgenkuvia ei kuitenkaan julkaissut tutkimus, vaan hänen kollegansa Maurice Wilkins. Wilkins sai vuonna 1962 lääketieteen Nobel-palkinnon yhdessä Watsonin ja Crickin kanssa. Franklin oli jo kuollut tässä vaiheessa, joten häntä ei enää voitu nimittää.

Tämä aihe saattaa myös kiinnostaa sinua: Kromatiini

DNA: n löytämisen merkitys nykyään

Kriminologia:

Tulee epäilyttävää materiaalia

Veri,
Siemenneste tai
hiukset

Rikospaikalta tai uhrilta löydetty DNA voidaan purkaa siitä. Geenien lisäksi DNA sisältää enemmän osioita, jotka koostuvat usein toistuvista emäksistä, jotka eivät koodaa geeniä. Nämä leikkauskohdat toimivat geneettisenä sormenjälkeen, koska ne ovat hyvin vaihtelevia. Geenit ovat toisaalta lähes identtisiä kaikilla ihmisillä.

Jos leikataan entsyymien avulla saatu DNA, muodostuu monia pieniä DNA-paloja, joita kutsutaan myös mikrosatelliiteiksi. Jos verrataan epäillyn (esim. Syljenäytteestä peräisin olevan) mikrosatelliittien (DNA-fragmenttien) ominaisia kuvioita olemassa olevan materiaalin kuvioon, on suuri todennäköisyys tunnistaa tekijä, jos ne sopivat yhteen. Periaate on samanlainen kuin sormenjälki.

Isyyskoe:

Myös tässä verrataan lapsen mikrosatelliittien pituutta mahdollisen isän pituuteen. Jos ne sopivat yhteen, isyys on erittäin todennäköistä (katso myös: Kriminologia).

Ihmisen genomiprojekti (HGP):

Vuonna 1990 käynnistettiin ihmisen genomiprojekti. James Watson johti alun perin projektia DNA: n koko koodin salauksen purkamiseksi. Huhtikuusta 2003 lähtien ihmisen genomia on pidetty täysin tulkittuna. Noin 21 000 geeniä voitiin osoittaa 3,2 miljardiin emäspariin. Kaikkien geenien summa, genomi, on puolestaan vastuussa useista sadoista tuhansista proteiineista.

DNA-sekvensointi

DNA-sekvensointi käyttää biokemiallisia menetelmiä DNA-molekyylin nukleotidien (sokerilla ja fosfaatilla varustetun DNA-perusmolekyylin) järjestyksen määrittämiseksi.

Yleisin menetelmä on se Sanger-ketjun lopetusmenetelmä.
Koska DNA koostuu neljästä eri emäksestä, tehdään neljä erilaista lähestymistapaa. Kussakin lähestymistavassa on sekvensoitava DNA, a Pohjustus (Starter-molekyyli sekvensointia varten), DNA-polymeraasi (entsyymi, joka laajentaa DNA: ta) ja kaikkien neljän vaaditun nukleotidin seos. Kuitenkin kussakin näistä neljästä lähestymistavasta eri emäs modifioidaan kemiallisesti siten, että se voidaan sisällyttää, mutta se ei tarjoa hyökkäyskohtaa DNA-polymeraasille. Joten sitten se tulee Ketjun päättyminen.
Tämä menetelmä luo eripituisia DNA-fragmentteja, jotka sitten erotetaan ns Geelielektroforeesi ovat kemiallisesti erotettuja niiden pituuden mukaan. Tuloksena oleva lajittelu voidaan kääntää sekvensoidun DNA-segmentin nukleotidien sekvenssiksi merkitsemällä kukin emäs eri fluoresoivalla värillä.

DNA-hybridisaatio

DNA-hybridisaatio on a molekyyligeneettinen menetelmäjota käytetään luomaan Havaitse samankaltaisuus kahden eri alkuperää olevan DNA: n yksittäisen juosteen välillä.

Tässä menetelmässä hyödynnetään sitä tosiasiaa, että DNA-kaksoisjuoste koostuu aina kahdesta toisiaan täydentävästä yksittäisestä juosteesta.
Samankaltaisemmat molemmat yksittäiset säikeet ovat enemmän keskenään, sitä enemmän emäksiä muodostaa kiinteän yhteyden (vetysidokset) vastakkaisen emäksen kanssa tai sitä enemmän lisää pariliitoksia syntyy.

Kahden DNA-juosteen, joilla on erilainen emässekvenssi, osien välillä ei tule emäsparia.

suhteellinen määrä yhteyksiä voi nyt Sulamispisteen määrittäminen, jossa äskettäin luotu DNA-kaksoisjuoste erotetaan.
Korkeampi sulamispiste valheita, enemmän täydentäviä perusteita ovat muodostaneet vetysidoksia toisiinsa ja enemmän samanlaisia ovat kaksi yksittäistä säiettä.

Tätä menettelyä voidaan käyttää myös Spesifisen emässekvenssin havaitseminen DNA-seoksessa käyttää. Sinä pystyt tähän keinotekoisesti muodostettu DNA-palat, jotka on merkitty (fluoresoivalla) väriaineella tulla. Nämä auttavat sitten tunnistamaan vastaavan emässekvenssin ja voivat siten tehdä siitä näkyvän.

Tutkimuksen tavoitteet

Suoritettuasi Ihmisen genomiprojekti Tutkijat yrittävät nyt osoittaa yksittäiset geenit niiden merkitykselle ihmiskeholle.
Yhtäältä he yrittävät tehdä johtopäätöksiä Taudin syntyminen ja hoito Toisaalta, vertaamalla ihmisen DNA: ta muiden elävien olentojen DNA: han, on toivoa pystyä edustamaan paremmin evoluutiomekanismeja.