Proteiini C -puute

yleinen

Termin alla Proteiini C -puute Yksi ymmärtää yhden synnynnäinen tai hankittu hyytymishäiriö, jossa hyytymistä lisätään C-proteiinin puutteellisen kontrollin vuoksi, ja joskus se tapahtuu tarkistamatta.
Tämä menee yhden kanssa lisääntynyt riski hyytymistä muodostua pienimmissä verisuonissa (kapillaareja) käsi kädessä mitä Hapen puute ja Kudoskuolema voi johtaa.
Seuraukset vaihtelevat punaisuus yli Ihon nekroosi aikeissa Useiden elinten vajaatoimintamikä on kohtalokasta, jos sitä jätetään käsittelemättä.

Perusasiat

Ihmisen veren hyytymiskyky vamman tai trauman sattuessa on tärkeä ominaisuus.
Se estää sisäisen ja ulkoisen verenvuodon ja kulkee tarvittaessa monimutkainen kaskadi, jolla on 13 ns. hyytymistekijää alkaen.
Jotta veri ei hyytyisi tahattomasti vahingoittumattomilla alueilla, se hyytyy eri paikoissa. tarkat hallintalaitteet. Yksi niistä sisältää C-proteiinia. C-proteiini on a maksaan valmistettu proteiinijonka on oltava veressä tietyn määrän.
Suonen vahingoittumattomat alueet aktivoivat proteiini C: tä aktivoidun proteiini C: n (aPC) muodostamiseksi, joka puolestaan ​​sitoutuu toiseen proteiiniin, proteiiniin S, ja estää yhdessä sen kanssa hyytymistekijöitä 5 ja 13.
Tämän läpi esto Voiko Cascade ei vanhene ja a häiriötön verenvirtaus ehjässä aluksessa on taattu.
Tämä järjestelmä on pääelimen oma säätelymekanismi hyytymisen estämiseksi.
Jos tätä proteiini C: tä on läsnä riittämättömässä konsentraatiossa, potilas kärsii proteiini C: n puutteesta.

Lue lisää aiheesta täältä: Veren hyytymistä

syyt

Kuten edellä mainittiin, tehdään ero proteiini C: n puutteen välillä synnynnäiset ja hankitut syyt.
Niistä synnynnäinen vakava proteiini C -puute on onneksi yksi erittäin harvinainen sairaus joiden tilastollinen esiintyminen populaatiossa on noin 1: 30 000. Yksi on vastuussa proteiini C: n puutteesta Mutaatio proteiini C -geenissä (PROC-geeni) DNA: ssa. Tämä voidaan siirtää myös lapsille. Tämä lisää sairaiden vanhempien lasten riskiä kehittää myös proteiini C -puutetta.
Tyyppi 1 erotetaan tyypistä 2 veressä olevan pitoisuuden ja kyvyn suorittaa tehtävänsä perusteella.
Niistä Tyypin 1 proteiini C -puute jolle on tunnusomaista se, että proteiini on rajoitetusti toiminnassa ja samalla vähentää merkittävästi veressä olevaa määrää (todellinen proteiini C -puute).
Sen sijaan potilaalla on Tyypin 2 proteiini C -puute melkein tarpeeksi proteiinia, mutta se ei voi tehdä työnsä (Proteiini C -vika).
Molemmat tyypit voivat joskus aiheuttaa massiivisia oireita ja jopa olla tappava.

Toisella puolella ovat ne hankitut syytmikä voi johtaa C-proteiinin puutteeseen. Tässä ovat ensisijaisia muut kliiniset kuvat tai terveystilanteet vastuussa puutteesta, joka sitten syntyy sekundaarisena ja joka voidaan yleensä poistaa hoitamalla perussairaus. Periaatteessa a vähentynyt tuotanto tai lisääntynyt kulutus proteiini C: tä olla vastuullinen. Tyypillisiä hankittuja syitä ovat Maksasairaus, paikka, jossa proteiini C muodostuu, kuten Maksakirroosi, Maksan fibroosi tai yksi virusperäinen maksatulehdus (maksatulehdus). Myös Kasvaimet, jotka tuhoavat maksakudoksen, voi johtaa proteiini C: n puutteeseen myöhäisissä vaiheissa.
Lisäksi aiheutti Hoito antikoagulantteilla Miten Marcumar proteiini C -puute, minkä vuoksi se on välttämätöntä aloitettaessa Marcumar-hoito annettiin päällekkäistä hepariinia muutaman päivän ajan täytyy tulla. Proteiinin muodostamiseksi C on K-vitamiini välttämätön. Tämän seurauksena aliravitsemuksesta tai aliravitsemuksesta johtuva K-vitamiinin puute johtaa myös hankittuun proteiini C -puutteeseen. Lisääntynyt kulutus, mikä johtaa proteiini C: n puutteeseen, on osa kuvaa sepsis. Sepsis on vakava kliininen kuvajossa siitä tulee Veren tulva ja siten kehon kanssa bakteeripatogeenit.

oireet

C-proteiinin puutoksen oireet riippuvat voimakkaasti proteiinin aktiivisuudesta ja sen pitoisuudesta veressä. Valitusten vakavuus liittyy läheisesti mitattuihin arvoihin.
Hieman laskeneet arvot ovat kliinisesti havaittavissa vain harvoissa tapauksissa.
Vakavassa muodossa, sekä synnynnäisenä että hankittuna, esiin tulee erilaisia ​​oireita, jotka läpi Mikrotromboosit ihon ja elinten pienimmissä verisuonissa esiintyminen. Ensinnäkin se tulee pienet, puntimuodot verenvuotot iholla, jota ei voida työntää pois paineen alaisena (verenpurkaumat). Jatkossa ne muuttuvat tasaisiksi ja virtaavat toisiinsa. Tästä ulkoasusta tulee tekninen Purpura fulminans nimeltään. Kun ihon happea toimittavat kapillaarit tukkeutuvat yhä enemmän pienillä verihyytymillä, kehittyy edelleen Ihon kuolema (Ihon nekroosi), Mitä Kipu aiheuttanut. Nämä mikrotrombiot löytyvät myös kaikista elimistä ja aiheuttavat siten suoran kurssin, johon C-proteiini-puutos voi johtaa Useiden elinten hoito, Ruumiinosien amputoinnit ja hoitamaton voi myös johtaa kuolemaan voi.

tällä synnynnäinen proteiini C -puute tulla vastasyntyneessä lisääntynyt laskimotromboosi ennen, ts. verihyytymiä suuremmissa suoneissa. Lapsilla on suurempi riski aivojen tai suoliston ns. Epätyypillisiksi tromboosiksi.

diagnoosi

C-proteiini-puutoksen diagnoosi ei ole niinkään kliininen, vaan ennen kaikkea diagnoosi laboratorio. Jälkeen normaali verenkeruu voi päästä verta Tutki proteiini C: n pitoisuutta ja sen aktiivisuutta tulla. Ensin mitataan proteiinin aktiivisuus prosentteina, Normaali alue aikuisille välillä 70 ja 140% mitataan terveiden ihmisten keskimääräisellä aktiivisuudella.
alkaen 20-25% astua vakavia oireita jotka tarvitsevat hoitoa. Lisävaiheessa voit käyttää Määritä proteiinin C määrä veressä. Tämä on järkevää vain, jos olet aiemmin huomannut vähentyneen aktiivisuuden tai potilas kärsii oireista, jotka ovat yhteensopivia proteiini C -puutteen kanssa. Tässä on Normaali vaihteluväli 2 - 6 mg / l aikuisille.
C-proteiini-puutos diagnosoidaan, kun aktiivisuus laskee alle 70%, jolloin erottelu tehdään tyypiksi 1 (vähentynyt) ja tyypiksi 2 (normaali) veren pitoisuuden perusteella.
Saatujen ja palautuvien syiden poissulkemiseksi ja selventämiseksi Maksan tila sekä mahdollisesti lääkitys otettu selvennetään. K-vitamiinimääritys voi myös olla hyödyllinen.

terapia

Paras suora terapia vaikeaa proteiini C -vajausta varten, joka voi tulla havaittavissa myös ensimmäistä kertaa aikuisuudessa, koostuu väkevä proteiini C yli infuusio suoraan sykliin. Tämä korjaa suoraan puutteen ja auttaa palauttamaan kapillaarien mikrotsirkulaation.
Tämä on ennen etenkin vastasyntyneillä synnynnäinen proteiini C -puute ainoa tapa estää kohtalokas lopputulos.

Hepariinin antaminen, toinen hyytymisen estäjä, on nopea toimenpide antikoagulantin ylläpitämiseksi proteiini C -puutoksen aikana.

Se on ainakin yhtä tärkeää Mahdollisesti palautuvan ensisijaisen syyn hoito. Tämä sisältää Sepsis hallinnassa nopeasti tai jos käytetään väärää lääkitystä, aineet, jotka estävät C-proteiinin muodostumista, lopetetaan. Maksatauteihin on myös puututtava, koska tässä syntyy proteiini C: tä.

Yhteenveto

tällä Proteiini C -puute se on harvinainen synnynnäinen tai hankittu sairaus, johon liittyy lisääntynyt taipumus muodostaa verihyytymiä.

Tämä taipumus tromboosiin voi johtaa mikrotrombiin ja ihon nekroosiin, tärkeiden valtimoiden tukkeutumiseen Maksavaurio, Mahahaavat ja aivohalvaukset sekä hoitamattomissa tapauksissa useiden elinten vajaatoiminta ja potilaan kuolema. Proteiini C "Maksassa tuotettu proteiini", joka yleensä estää hyytymiskaskadin proteiinin S kanssa ja estää siten tarpeetonta veren hyytymistä ja verihyytymän muodostumista.
Jos proteiini C: stä tai proteiinista S puuttuu (geneettisistä tai muista syistä)katso: Protein S Magel), tämä johtaa estymättömään hyytymän muodostumiseen, joka puolestaan ​​mukana verisuonitukos ja embolioista kulkee käsi kädessä.

Tyypillisiä syitä hankkituille proteiini C -puuteille ovat maksakirroosi Maksan vajaatoiminta tai veremyrkytys (sepsis) hoitamattoman meningiitin yhteydessä; niin kutsuttu Meningokokki-sepsis. Tämä johtaa valtavaan kulutukseen ja siten antikoagulanttientsyymien, kuten proteiini C: n ja S: n, puuttumiseen. C-proteiinin puute voi olla hengenvaarallinen, etenkin raskaana olevilla naisilla.

Proteiini-C-puute ja raskaus

Tutkimukset ovat osoittaneet, että raskaana olevat naiset ovat viisi kertaa suuremmassa vaarassa kuin muut kuin raskaana olevat verisuonitukos olla.

Syynä tähän on toisaalta hitaampi verenvirtaus raskaana olevien naisten verisuonissa ja toisaalta muuttuneet veren hyytymisentsyymipitoisuudet. Antikoagulanttientsyymit, kuten Proteiini C ja proteiini S vähenevät, kun taas veren hyytymistä edistävät lisääntyvät. Naisilla, joilla on myös geneettinen tai hankittu taipumus tromboosiin, kokee tromboosia ja emboliaa yhä useammin.
Raskauskomplikaatiot, kuten preeklampsia ja HELLP-oireyhtymä, voivat myös johtua proteiini C: n puutteesta. Nämä ovat kaksi tyypillistä ja pelättyä sairautta raskauden aikana, joiden syihin kuuluu on verenvuotohäiriö (esim. proteiini C- ja S-puute). Vakavissa tapauksissa näihin sairauksiin voi liittyä embolioita, lapsuuden verenkiertohäiriöitä ja keskenmenoja, maksan vajaatoiminta ja kuolema.

Näiden komplikaatioiden estämiseksi riskialttiita naisia ​​suositellaan käytettäväksi puristushousuja raskauden aikana ja sen jälkeen. Lisähoitoa hepariini-injektioilla suositellaan naisille, joilla on jo ollut tromboosi tai joille on todettu verenvuotohäiriö.