Mikä on alfa-galaktosidaasi?

Alfa-galaktosidaasi on entsyymi, joka kuuluu hydrolaasien ryhmään. Toinen entsyymin nimi on keramiditriheksosidaasi.
Entsyymi esiintyy kaikissa ihmisen soluissa ja katkaisee alfa-D-glykosidisen sidoksen.

Alfa-glykosidinen sidos on sidos esimerkiksi hiilihydraatin, kuten galaktoosin, ja alkoholiryhmän välillä.
Tarkemmin sanottuna alfa-galaktosidaasi-entsyymi esiintyy solujen lysosomissa ja hajottaa glykosfingolipidit ja glykoproteiinit niiden yksittäisiin komponentteihin.
Jos entsyymi on viallinen geneettisen virheen vuoksi, Fabryn taudin kliininen kuva voi tapahtua.

Alfa-galaktosidaasin tehtävä, toiminta ja vaikutus

Alfa-galaktosidaasi on entsyymi, ja sen tehtävänä on auttaa hajottamaan erityisiä rasvoja. Nämä rasvat voivat imeytyä kehoon ruoan kautta.

Niitä esiintyy käytännöllisesti katsoen kaikissa kehon soluissa. Rasvojen hajoaminen alfa-galaktosidaasilla estää patologisen lisääntymisen soluissa. Entsyymin toiminta vastaa klassisen hydrolyysin toimintaa. Hydrolysoinnin aikana kemiallinen sidos (alfa-D-glykosidinen sidos) molekyylin yksittäisten komponenttien välillä hajoaa sisällyttämällä vesimolekyyli, jolloin saadaan kaksi tuotetta.

Entsyymin tyypilliset ominaisuudet nopeuttavat merkittävästi rasvojen halkaisureaktiota. Seurauksena on, että enemmän rasvoja voidaan hajottaa aikayksikköä kohti.
Alfa-galaktosidaasi-entsyymi syntyy tästä reaktiosta kuten kaikki entsyymit muuttumattomina ja samassa määrin. Alfa-galaktosidaasin katalysoidulla reaktiolla vähennetään kehossa olevien glykosfingolipidien kokonaismäärää.

Glykosfingolipidit ovat niiden rasvojen nimiä, jotka hajoavat alfa-galaktosidaasiksi.

Kaiken kaikkiaan tämä estää kehon solujen kuoleman glykosfingolipidien kertymisen seurauksena soluihin. Tämä tarkoittaa, että Fabryn taudin kliinistä kuvaa ei esiinny.

Missä se tehdään?

Alfa-galaktosidaasi-entsyymin esiasteita syntetisoivat solujen ribosomit. Ne vapauttavat aminohappoketjun, josta lopullinen entsyymi myöhemmin luodaan, endoplasmiseen retikulumiin.

Tässä kypsytys tapahtuu valmiin entsyymin kanssa. Sieltä aminohappoketjut kuljetetaan Golgi-laitteeseen erityisten rakkuloiden kautta. Täältä entsyymit voidaan joko kuljettaa rakkuloiden läpi lysosomeihin tai solun pintaan ja vapauttaa solujen väliseen tilaan.

Muut solut voivat nyt ottaa entsyymejä reseptorivälitteisesti.

Alfa-galaktosidaasi laski

Alfa-galaktosidaasi-entsyymin puute johtaa rasvojen (glykosfingolipidien) hajoamisen vähentymiseen kehon soluissa.
Tämä johtaa rasvojen kertymiseen solujen lysosomeihin.

Useimmat solut sietävät tätä kertymistä huonosti ja sillä on haitallisia vaikutuksia niihin. Seurauksena on, että ohjelmoitu solukuolema tapahtuu usein. Tämä voi ilmetä monissa oireissa, kuten ihon ja verisuonten muutoksissa tai käsien ja jalkojen kipussa.

Fabry-tauti

Fabry-tauti on sairaus, joka johtuu alfa-galaktosidaasin puutoksesta. Puutteen syy on yleensä perinnöllinen ja hyvin harvinainen.
Tauti havaitaan usein vain, kun useita oireita ilmenee myöhään lapsuudessa.

Siellä on punctifor-ihomuutoksia, käsi- ja jalkakipuja, lämpötilan muutoksia, kuulon heikkenemistä, silmien ja virtsan proteiinimuutoksia.
Verisuonimuutokset aiheuttavat etenkin munuaisille uhan munuaisten infarktista tai munuaisten vajaatoiminnasta.

Lisäksi sydän uhkaa sydänkohtausta. Aivohalvaus esiintyy myös usein. Hoito koostuu entsyymin varhaisesta korvaamisesta tableteilla. Dialyysi tai munuaisensiirto voi olla tarpeen myöhemmin.

Katso lisätietoja aiheesta: Fabry-tauti

Voitko korvata ne tableteilla?

Jos alfa-galaktosidaasi-entsyymissä on puutos, se voidaan hillitä erittäin hyvin ottamalla tabletteja, joten muutokset ovat tuskin havaittavissa.
Tabletit sisältävät keinotekoisesti tuotettuja entsyymejä, jotka toimivat aivan kuten kehon omat entsyymit.

Korvaus tableteilla on yleisesti käytetty hoito tapauksissa, joissa tunnetaan alfa-galaktosidaasin puutos. Tästä syystä terapiaa kutsutaan myös entsyymikorvaushoitoksi.
Koska kehon soluilla on erityisiä pintareseptoreita, jotka tunnistavat entsyymin, solut voivat endosytoida entsyymiä plasmaansa. Imeytymisen jälkeen entsyymit kehittävät vaikutuksensa solussa, mikä vähentää glykosfingolipidien määrää.

Alfa-galaktosidaasi kasvoi

Lisääntynyt määrä alfa-galaktosidaasia ei ole merkitystä nykypäivän lääketieteessä. Suuren määrän alfa-galaktosidaasi-entsyymin negatiivisia vaikutuksia ihmisille ei ole kuvattu.
Lisääntynyt määrä alfa-galaktosidaasia esiintyy yleensä vain, jos tabletteilla korvattuna on nautittu liian suuri määrä.