WOLF-HIRSCHHORNIN OIREYHTYMä

Määritelmä - Mikä on Wolf-Hirschhornin oireyhtymä?

Wolf-Hirschhornin oireyhtymä kuvaa monimuotoisten epämuodostumien kompleksia, joka johtuu kromosomien muutoksesta (Kromosomaalinen poikkeama) syntyy. Erityisesti epämuodostumat sisältävät pään, aivojen ja sydämen muutokset.

Wolf-Hirschhornin oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 50 000 lapsesta. Se vaikuttaa tytöihin useammin kuin pojat (2: 1). Noin kolmasosa kärsineistä kuolee ensimmäisen elämänvuotensa aikana.

pohjimmainen syy

Wolf-Hirschhorn-oireyhtymän syynä on 4. kromosomipalan puute. Mitä suurempi puuttuva kappale, sitä vakavampi sairauden vakavuus. 90%: lla tapauksista tauti syntyy uutena mutaationa, joten sitä ei peritä vanhemmilta.

Lue lisää aiheesta: Kromosomipoikkeavuus - mitä se tarkoittaa?

Tunnistan Wolf-Hirschhornin oireyhtymän näistä oireista

Wolf-Hirschhornin oireyhtymässä tunnetaan useita oireita ja epämuodostumia, joita voi esiintyä, mutta ei kaikkia.
Alhainen syntymäpaino ja -korkeus ovat havaittavissa jo syntymän yhteydessä, ja kasvu hidastuu myös seuraavina kuukausina ja vuosina. Vaikuttavat henkilöt ovat henkisesti vammaisia ja ovat erityisen alttiita tulehduksille, etenkin ylempien hengitysteiden infektioille.
Pään ja kasvojen alueella voi tapahtua seuraavia epämuodostumia tai muutoksia: pitkä kallo, korkea otsa, suurentunut silmien helpotus, ulkonevat silmämunat, kaatuneet silmäluomet ja lyhyt kaula.
Korvien alueella voidaan havaita syvälle sijoittuneet korvat sekä kuulon heikkeneminen tai jopa kuurous. Silmillä voi olla glaukooma, kaihi, hajataittoisuus tai rypisty.
Lapsilla, joilla on Wolf-Hirschhornin oireyhtymä, on todennäköisempi huuliläpivienti ja kitalaki.

Aivojen oireita ovat: pikkuaivojen kehitys, epilepsia ja aivovaurioiden aiheuttamat liikuntahäiriöt.
Sydämessä voi esiintyä venttiilivikoja, sydämen rytmihäiriöitä sekä eteisvälivaurioita. Lisäksi voi esiintyä epämuodostumia sisäelimissä, kuten munuaisissa ja sukuelimissä.
Käsissä ja jaloissa voi olla kaksinkertaisia suuria varpaita tai peukaloita, ja sormet ja varpaat ovat pitkiä ja ohuita.

Hoito / hoito

Wolf-Hirschhornin oireyhtymää ei voida parantaa. Puhtaasti oireenmukainen terapia suoritetaan tavoitteena parantaa sairastuneiden elämänlaatua. Tähän sisältyy erilaisia hoitomuotoja, kuten toimintaterapia, fysioterapia, puheterapia ja joidenkin epämuodostumien kirurginen korjaus. Epilepsian lääkehoitoa on myös käytettävä. Joissakin tapauksissa keinotekoinen ruokinta suoritetaan mahalaukulla, jotta vältetään alipaino.

Lue lisää aiheesta: Epilepsialääkkeet