Mikä on alfa-galaktosidaasi?

Alfa-galaktosidaasi on entsyymi, joka kuuluu hydrolaasien ryhmään. Toinen nimi entsyymille on ceramiditriheksosidaasi.
Entsyymi esiintyy kaikissa ihmisen soluissa ja katkaisee alfa-D-glykosidisidoksen.

Alfa-glykosidisidos on sidos hiilihydraatin, kuten galaktoosin, ja esimerkiksi alkoholiryhmän välillä.
Tarkemmin sanottuna alfa-galaktosidaasientsyymi esiintyy solujen lysosomissa ja hajottaa glykosfingolipidit ja glykoproteiinit niiden yksittäisiksi komponenteiksi.
Jos entsyymi on viallinen geneettisen vian vuoksi, voi kehittyä Fabryn tauti.

Alfa-galaktosidaasin tehtävä, toiminta ja vaikutus

Alfa-galaktosidaasi on entsyymi, ja sen tehtävänä on auttaa erilaisten rasvojen hajottamisessa. Nämä rasvat voivat imeytyä elimistöön ruoan kautta.

Niitä esiintyy käytännössä kaikissa kehon soluissa. Rasvojen hajoaminen alfa-galaktosidaasilla estää patologisen lisääntymisen soluissa. Entsyymin toiminta vastaa klassisen hydrolyysin toimintaa. Hydrolyysin aikana kemiallinen sidos (alfa-D-glykosidisidos) molekyylin yksittäisten komponenttien välillä hajoaa sisällyttämällä vesimolekyyli, jolloin saadaan kaksi tuotetta.

Entsyymin tyypillisten ominaisuuksien vuoksi rasvojen halkaisureaktio kiihtyy merkittävästi. Tämän seurauksena enemmän rasvoja voidaan eritellä aikayksikköä kohti.
Alfa-galaktosidaasientsyymi syntyy tästä reaktiosta, kuten kaikki entsyymit muuttumattomina ja samassa määrin. Alfa-galaktosidaasin katalysoimalla reaktiolla on vaikutusta glykosfingolipidien kokonaismäärän vähenemiseen kehossa.

Glykosfingolipidit ovat rasvojen nimet, jotka alfa-galaktosidaasi hajottaa.

Kaiken kaikkiaan tämä estää kehon solujen kuoleman johtuen glykosfingolipidien kertymisestä soluihin. Tämä tarkoittaa, että kliinistä kuvaa Fabryn taudista ei esiinny.

Missä se tehdään?

Alfa-galaktosidaasin entsyymin edeltäjät syntetisoivat solujen ribosomit. Nämä vapauttavat aminohappoketjun, josta valmis entsyymi myöhemmin muodostuu, endoplasmiseen verkkokalvoon.

Tässä kypsyminen tapahtuu valmiille entsyymille. Sieltä aminohappoketjut kuljetetaan Golgi-laitteeseen erityisten vesikkeleiden kautta. Täältä entsyymit voidaan joko kuljettaa rakkuloiden kautta lysosomeihin tai solun pinnalle ja vapauttaa solujen väliseen tilaan.

Muut solut voivat nyt ottaa entsyymit reseptorivälitteisellä tavalla.

Alfa-galaktosidaasi laski

Alfa-galaktosidaasientsyymin puute johtaa rasvojen (glykosfingolipidien) hajoamiseen kehon soluissa.
Tämä johtaa rasvojen kertymiseen solujen lysosomeihin.

Useimmat solut sietävät tätä kertymistä huonosti, ja sillä on haitallisia vaikutuksia niihin. Tämän seurauksena ohjelmoitu solukuolema tapahtuu usein. Tämä voi ilmetä erilaisina oireina, kuten ihon ja verisuonten muutoksina tai käsien ja jalkojen kipu.

Fabryn tauti

Fabryn tauti on sairaus, jonka aiheuttaa alfa-galaktosidaasin puute. Puutteen syy on yleensä perinnöllinen ja hyvin harvinainen.
Sairaus havaitaan usein vasta, kun useita oireita ilmenee myöhässä.

Ihossa on puntiformisia muutoksia, käsien ja jalkojen kipua, lämpötilan tuntemuksen muutosta, kuulon heikkenemistä, muutoksia silmissä ja proteiinia virtsassa.
Muutokset verisuonissa aiheuttavat munuaisinfarktin tai munuaisten vajaatoiminnan uhkaa erityisesti munuaisia.

Lisäksi sydän uhkaa sydänkohtausta. Aivohalvaus tapahtuu myös usein. Hoito koostuu entsyymin varhaisesta korvaamisesta tableteilla. Dialyysi tai munuaissiirto voi olla tarpeen taudin edetessä.

Lisätietoja tästä aiheesta on kohdassa: Fabryn tauti

Voitteko korvata ne tableteilla?

Jos alfa-galaktosidaasientsyymissä on puutetta, se voidaan hillitä hyvin ottamalla tabletteja, joten tuskin mitään muutoksia on havaittavissa.
Tabletit sisältävät keinotekoisesti tuotettuja entsyymejä, joiden toiminta vastaa tarkalleen kehon omia entsyymejä.

Korvaaminen tableteilla on yleisesti käytetty hoito alfa-galaktosidaasin tunnetun puutteen tapauksessa. Tästä syystä hoito tunnetaan myös entsyymikorvaushoitona.
Koska kehon soluilla on erityisiä pinta-reseptoreita, jotka tunnistavat entsyymin, solut voivat endosytoida entsyymin plasmaansa. Imeytymisen jälkeen entsyymit kehittävät vaikutusta solussa, mikä alentaa glykosfingolipidien määrää.

Alfa-galaktosidaasi lisääntyi

Alfa-galaktosidaasin lisääntyneellä määrällä ei ole merkitystä nykypäivän lääketieteessä. Alfa-galaktosidaasientsyymin suuren määrän negatiivisia vaikutuksia ihmisiin ei ole kuvattu.
Alfa-galaktosidaasin lisääntynyt määrä tapahtuu yleensä vain, jos liian suuri määrä on nielty, jos se on korvattu tableteilla.